Formaclab. Programa formativo en Medicina de Laboratorio Clínico
MÓDULO 3: GENÉTICA
Índice de contenidos
El curso de Medicina de Laboratorio Clínico que se presenta está diseñado con el objetivo de proporcionar una visión actual que resulte útil para todos los profesionales que participan del proceso médico asistencial que se desarrolla en los laboratorios clínicos, incluidos técnicos de laboratorio médico, tecnólogos médicos, científicos y otros profesionales que deseen especializarse en temas relacionados con los principios y prácticas de esta disciplina.
El contenido está dividido en ocho módulos actreditados, individualmente, lo que permite a los participantes realizar el curso completo o por módulos individuales según les resulten más útil en su práctica diaria.
En resumen, este curso está diseñado por y para los profesionales del Laboratorio Clínico, proporciona a los participantes una actualización de los conceptos y de las técnicas más importantes en su campo, con el objetivo de mejorar su capacitación profesional y así poder ofrecer una atención profesional más efectiva y de mayor calidad a sus pacientes.
1. Transmisión de la información genética
1.1. Organización del material genético
1.2. Replicación
1.3. Transcripción
1.3.1. Formación del transcrito primario
1.3.2. Maduración de los transcritos primarios
1.4. Traducción y procesamiento postraduccional
2. División celular: mitosis y meiosis
3. Árbol genealógico, terminología
4. Patrones de herencia
4.1. Herencia mendeliana
4.2. Alteraciones de los patrones de herencia clásicos y herencia no mendeliana
5. Variación genética: tipos de variantes
5.1. Alteraciones cromosómicas
5.2. Variantes genéticas puntuales y pequeñas variaciones
6. Clasificación e interpretación de las variantes genéticas
7. Conclusiones
8. Bibliografía
1. Introducción
2. Fundamentos de la citogenética
3. Calidad en el laboratorio
4. Citogenética clásica. Cariotipo
4.1. Procesamiento de muestras para cariotipo convencional (bandas G)
4.2. Los cromosomas. Estructura y clasificación
4.3. Resolución del cariotipo
4.4. Aplicaciones del cariotipo convencional
4.5. Tipos de anomalías cromosómicas
5. Hibridación in situ fluorescente
5.1. Procesamiento de muestras para hibridación in situ fluorescente
5.2. Aplicaciones de la hibridación in situ fluorescente
6. Arrays
6.1. Procesamiento de muestras para array
6.2. Aplicaciones de los arrays
7. Mapeo óptico del genoma
Evalúa tus conocimientos
Evalúa tus conocimientos
8. Conclusiones
9. Bibliografía
Introducción
1. Reacción en cadena de la polimerasa
Evalúa tus conocimientos
2. Reacción en cadena de la polimerasa digital
3. Amplificación de sondas tras ligación múltiple
4. Microarrays de polimorfismos de un solo nucleótido/variaciones en el número de cópias y microarrays de metilación
5. Secuenciación masiva
5a. Preparación de las librerías
5b. Secuenciación de los ácidos nucleicos
5c. Análisis de datos
Evalúa tus conocimientos
6. Conclusiones
7. Bibliografía
Introducción
1. Enfermedades metabólicas
1.1. Definición y clasificación de las enfermedades metabólicas
1.2. Fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia
1.3. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
1.4. Enfermedades mitocondriales
1.5. Hipercolesterolemia familiar
Evalúa tus conocimientos
2. Enfermedades endocrinas
3. Enfermedades hepáticas
Evalúa tus conocimientos
4. Caso clínico
5. Conclusiones
6. Bibliografía
Introducción
1. Trastornos neuromusculares
1.1. Distrofinopatías: distrofia muscular de Duchenne y Becker
1.2. Enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1
1.3. Distrofia miotónica tipo 2
1.4. Atrofia muscular espinal
2. Trastornos del movimiento
2.1. Paraparesia espástica hereditaria
2.2. Ataxias
2.3. Enfermedad de Huntington
2.4. Enfermedad de Parkinson
3. Deterioro cognitivo
4. Trastornos del neurodesarrollo
5. Epilepsias
Evalúa tus conocimientos
5.1. Síndrome de Dravet
Evalúa tus conocimientos
6. Conclusiones
7. Bibliografía
1. Bases moleculares del cáncer
2. Síndromes de predisposición hereditaria a cáncer
2.1. Generalidades
2.2. Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
2.3. Síndrome de Lynch
2.4. Síndrome de Li-Fraumeni
2.5. Poliposis adenomatosa familiar y poliposis asociada a MUTYH
2.6. Retinoblastoma
2.7. Paraganglioma/feocromocitoma familiar
2.8. Neoplasia endocrina múltiple
Evalúa tus conocimientos
3. Biomarcadores moleculares en tumores sólidos
4. Biomarcadores moleculares en neoplasias hematológicas
Evalúa tus conocimientos
5. Conclusiones
6. Bibliografía
1. Enfermedades pulmonares
1.1. Fibrosis quística
1.2. Otras enfermedades pulmonares
2. Cardiopatías hereditarias
2.1. Miocardiopatía hipertrófica hereditaria
2.2. Miocardiopatía dilatada hereditaria
2.3. Síndrome del QT largo
3. Nefropatías hereditarias
3.1. Poliquistosis renal autosómica dominante
3.2. Síndrome de Alport
4. Enfermedades oculares hereditarias
4.1. Distrofias de retina
Evalúa tus conocimientos
4.2. Glaucoma hereditario
5. Hipoacusias hereditarias
Evalúa tus conocimientos
6. Conclusiones
7. Bibliografía
1. Introducción
2.¿Qué es el asesoramiento genético?
3. Fases del asesoramiento genético
4. Aspectos éticos y legales del asesoramiento genético
Evalúa tus conocimientos
5. Cálculo de riesgos en genética
5.1. Riesgo mendeliano
Evalúa tus conocimientos
5.2. Riesgo empírico
5.3. Riesgo modificado
6. Conclusiones
7. Bibliografía
Evaluación final
Encuesta de satisfacción
Ficha del módulo
Periodo lectivo:
26/03/2024 - 25/03/2025
Plazos de inscripción: 26/03/2024 - 25/03/2025
Créditos: 2,2
Evaluación: 80% mínimo
Descripción:
El curso dispondra de ocho módulos acreditados de forma independiente.
Una vez que el usuario acceda al contenido, dispondrá de 5 semanas para completarlo y dos oportunidades para realizar la evaluación. Para que todos los alumnos dispongan del periodo de tiempo, se deshabilitará el registro de nuevos alumnos 5 semanas antes de la finalización del periodo de vigencia de la acreditación y tan solo se permitirá que los alumnos ya registrados, lo completen.
La acreditación se obtendrá con el 80% de las respuestas acertadas y el diploma se generará y descargará directamente desde la web de curso.